Fundación Mehuer
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II Jornada sobre la detección precoz de las enfermedades raras en las comunidades autónomas
En esta jornada intervinieron:
- Dra. Nuria Mª Ruiz Lavilla. Jefa de Servicio Neurología. Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria (Tenerife) Responsable de la Unidad de Gestión de Enfermedades Raras de la provincia de Tenerife.
- Dra. Emma Corraliza Infanzón. Jefa de Sección. Dirección General de Humanización y Atención Sociosanitaria. Consejería de Sanidad de Castilla - La Mancha.
- Dr. Enrique Galán Gómez. Jefe de Servicio de Pediatría. Consulta de Genética y Enfermedades Raras. Hospital Materno Infantil/Hospital Universitario de Badajoz. Catedrático de Pediatría. Facultad de Medicina UEX (Badajoz).
- Dr. Juan Francisco Quesada Espinosa. Facultativo de Área del Servicio de Genética ...
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Situación de las enfermedades raras en Castilla y León (Sesión de trabajo)
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Foro InnovaER celebrado el 19 de octubre de 2022 en el Campus de Soria de la Universidad de Valladolid.
Situación de las enfermedades raras en Castilla y León (Inauguración y mesa institucional)
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Комментарии

  • @catterinejustoalberto1016
    @catterinejustoalberto1016 Месяц назад

    Yo con mi cromosoma extra, lo amo inmensamente... sólo le pido a Dios no más complicaciones en su salud y que me lo cuide siempre... 🙌🙌🙌🙌🙏🥹❤️

  • @lauraacosta9299
    @lauraacosta9299 2 месяца назад

    Llevo muchos años viendo esté video y todavía sigo llorando 😢.. 2024 estamos ya....

  • @lydiabolika8789
    @lydiabolika8789 3 месяца назад

    Me imaginé dos viajes a la playa toda mi vida... Pero ahora vivo en la montaña por mi peque de 5 añitos y no lo cambio por nada. En nuestro caso no son enfermedades raras , TEA y diabetes tipo 1, pero es muy duro también... Mucho animo para todas las familias.

  • @elenaballester270
    @elenaballester270 3 месяца назад

    Alguien sabe de algún niño o adulto que le falte el cromosoma 10? Hemos entrado en esta montaña y me gustaría saber más de ella❤

  • @erickmolina6750
    @erickmolina6750 3 месяца назад

    este video me destruye pero me vuelve a armar, aunque soy el Padre de un niño con TDAH y TEA, y nos separamos su mamá y yo, me duele todo lo que pasa y no saber que pasara en un futuro, si lograra defenderse, si sera independiente, lo que si se es que su mamá lo apoya en todo y que no le pudo tocar mejor madre que la que tiene, ella es la que esta todo el tiempo con el, y en una escala de un 100% donde ella tiene el 99% de todo su avance y yo tengo ese 1% pero siempre que lo visito mes desgarro por dentro el que no salieron las cosas como pensamos y ser una familia unida, el destino asi nos puso, y amo cada cosa de El y de su hermanita. somos elegidos cuando tenemos un niño, con capacidades diferentes. gracias a todas las personas que apoyan a los niños con una discapacidad.

  • @josecoron4046
    @josecoron4046 4 месяца назад

    Yo llevo 19 años en la montaña con mi hija ...tiene AIJ poliarticular + veitis y nunca pensé que me pudiera enseñar tanto mi hija de esfuerzo y superación Mucha fuerza a esos padres que están en la montaña que al final es tan bonito como la playa

  • @fanicedillo
    @fanicedillo 5 месяцев назад

    Aquí una mamá Sindrome Prader Willi, creo que nunca podré ver este video sin llorar😢

  • @anamartiduchement2282
    @anamartiduchement2282 7 месяцев назад

    Es un vídeo maravilloso

  • @ann-pb2et
    @ann-pb2et 7 месяцев назад

    Mi familia y yo fuimos a la playa la primera vez y nos preparamos muy emocionados para volver, pero resulta que la vida quería que todos conocieramos la montaña, incluyendo a mi hijo grande. Pues aquí estamos en la montaña, con una niña maravillosa con fibrosis quistica y aquí está su mamá escribendo esto desde la sala de un hospital. Este vídeo me ha ayudado mucho a cambiar la perspectiva. Gracias a quien lo hizo

    • @tanyavilledah8104
      @tanyavilledah8104 5 месяцев назад

      Te abrazo con el alma, en menos de un mes le confirman su diagnostico a mi bebe de 2 años.

    • @ann-pb2et
      @ann-pb2et 4 месяца назад

      @@tanyavilledah8104 Si necesitas cualquier cosa podemos contactarnos. Mucha fuerza mamá

  • @araceliyupanqui3427
    @araceliyupanqui3427 7 месяцев назад

    Simplemente gracias ❤

  • @solmar3569
    @solmar3569 7 месяцев назад

    Abrazo a todas las personas que pasan por estos caminos difíciles como dice el vídeo no están solos. Deseo que todos despertemos la conciencia del corazón xq esto supera toda razón esto pone a prueba EL SIGNIFICADO AMOR. ABRAZO DE ALMA

  • @yanetmilagrosvilaarones5260
    @yanetmilagrosvilaarones5260 9 месяцев назад

    Este vídeo me hace recordar la primera vez que salí de la cita del neuropediatria con mi niña en ese entonces ella tenía 2 y 2 meses Salí destruida cuándo me dieron el pre diagnóstico Transtorno Socio comunicativo moderado-grave con signo de Autismo (pregunté que era el autismo) salí destruida y le dije a mi esposo que me diera 5 minutos para mi sola no quería que mi hija me vea llorar, lloré tanto y me seque las lágrimas y agradecí a Dios pues pudo haber sido peor el diagnóstico mi hija estaba sana es feliz y saber que tenía autismo no me iba a derrumbar prometí hacer el esfuerzo posible de apoyarla en todo aún con mis miedos. Luciana al poco tiempo entro al colegio con 2 años y 7 meses era la más chica del cole fue con pañales me toco presentar todos los documentos al cole informando lo que estaba pasando con mi niña, le pusieron 3 profesores para el tema de su transtorno de lenguaje fuera de su maestro de clases y una monitora para su cambio de pañal de ese tiempo al de ahora Luciana a comenzado a hablar ya le retiré el pañal, canta se rie a carcajadas, tiene rabietas pero por sobre todo esa voz que me dice mamá hace que yo sea la mejor versión de mi misma.

  • @cromosomadeamor1829
    @cromosomadeamor1829 10 месяцев назад

    Apesar que lo h3 visto.varias v3c3s siempre q lo veo lloro

  • @guillerminasosa641
    @guillerminasosa641 Год назад

    Por acá mamá de una bebé con parálisis cerebral, cada vez que miro este video y lloro. Con su papá estamos separados y siento que subir la montaña con mi beba sola es muy difícil, deseo con todo mi corazón que su papá nos acompañe pero no sucede. Ojalá algún día podamos acampar con mi bebi en la montaña y disfrutar del paisaje, por el momento los primeros meses de ascenso son difíciles, y uno no sabe loque se puede ir encontrando. Abrazo a todas las familias con hijos con diferentes discapacidades. ❤

    • @miriamasisislas7980
      @miriamasisislas7980 8 месяцев назад

      Te abrazo mami , sé lo que sientes yo vivo con mi pareja pero no me ayuda, subo la montaña sola y aveces siento que resbaló una y mil veces intentando llegar a la cima.

    • @christianuribe8081
      @christianuribe8081 8 месяцев назад

      Mucha fuerza mamita, vas a salir adelante

    • @lauraacosta9299
      @lauraacosta9299 4 месяца назад

      Yo también lloro cada vez que veo esté video. Uno yo no es el mismo.

    • @sarynava9781
      @sarynava9781 3 месяца назад

      Te entiendo perfectamente, mi hija tiene parálisis cerebral infantil, es una niña de ocho en el cuerpo de una mujer de 35, cuento con mi esposo y mis hijos casados, mi yerno y mi nuera, pero no dejo de pensar, que nunca será funcional...y es duro oírla decir: cuando sea grande seré doctora, seré... Y no podrá. Te mando un abrazo con el alma.

  • @Evelyn_fernandez
    @Evelyn_fernandez Год назад

    Yo renuncio a la montaña y me voy a la playa directamente😂😂

    • @carolinapineiro9970
      @carolinapineiro9970 4 месяца назад

      Sin dudas no te va tocar la montaña. Solo personas especiales pueden subir la montaña.

  • @LuciaGarcia-mg5zn
    @LuciaGarcia-mg5zn Год назад

    Mi hijo tiene menos de dos años andamos en vueltas y vueltas porque al parecer tiene TEA la vida se me cayó cada cosa que soñé, esperaba fue como incierta, la incertidumbre te rompe. Pero lo veo lograr cosas, lo veo sonreír y entiendo que no pudo haber un mejor viaje que en esta montaña donde estamos llegando y donde nos esperan picos y pozos, pero juntos. No cambiaria mi hijo por nada, es Perfecto, es único, es increíblemente mi hijo, mío… que orgullosa me siento de ser elegida para semejante aventura. Agradezco a la vida tenerlo y todas las noches poder verlo dormir abrazándome y mirándome como si nos dijéramos todo sin decir ❤

  • @liafranciaalamo2338
    @liafranciaalamo2338 Год назад

    A mí a tocado la montaña 2 veces

  • @Odiseio
    @Odiseio Год назад

    Yo prefiero la montaña.

  • @vanessatobar8329
    @vanessatobar8329 Год назад

    Cuando mi montaña se hace más alta, vengo a ver este video, esperando encontrar las respuestas....llevo 11 años esperándolas.....nunca llegan

  • @victorrolandosierrajara4016
    @victorrolandosierrajara4016 Год назад

    Yo también planeaba ir a la playa , pero hace 7 años mi vida giro con rumbo a la montaña , ahora agradezco a Dios por darme esta oportunidad de conocerte mi mateo lindo, cada día me das fuerzas para seguir adelante, ser mejor persona, mirar el mundo diferente, amo la montaña ,te amo mi montaña Mateo

  • @juliotelloguillen4639
    @juliotelloguillen4639 Год назад

    Yo vivo en la montaña desde hace 7 años y a pesar de las adversidades.....Soy feliz !!!.....Te amo mi hermosa Gaela.

  • @susy7663
    @susy7663 Год назад

    Cuantos estamos aqui por la montaña del AUTISMO.... 1940 un bebe con autismo cada 10 mil nacidos vivos 2008 un bebe con autismo cada 169 nacidos vivos 2018 un bebe con autismo cada 69 nacidos vivos 2021 un bebe con autismo cada 44 nacidos vivos... Para el 2050 calculan que, de seguir asi, que 1 de cada 2 bebes van a estar dentro del espectro autista.. Necesitamos respuestas los padres...saber porque hay cada vez mas viajes a esta montaña

    • @carolinapineiro9970
      @carolinapineiro9970 4 месяца назад

      2023 uno cada 36. Lo que dicen los profesionales que lo que ha cambiado es la forma de diagnosticar.

    • @susy7663
      @susy7663 4 месяца назад

      @@carolinapineiro9970 El 80 % de los chicos con TEA tienen problemas de lenguaje y neurotipias...no es algo fa il de esconder...los doctores de hace 20 o 30 años no eran tontos..como.no lo son los de ahora. En EstadosUnidos calculan que de seguir el aumento que tienen en 25 años 1 de cada 2 bebes nacidos va a estar dentro del espectro autista.

  • @vanessatobar8329
    @vanessatobar8329 Год назад

    Es un duelo q lo revives una y otra vez... En esos momentos en los q ni con todo el equipo para escalar, sientes q puedes seguir subiendo...la montaña es cada vez más alta. Hay días en q solo quisieras escapar, correr... Sentir q vuelves a ser tú, con tus ilusiones y sueños

  • @gika8201
    @gika8201 Год назад

    Me costó 2 años aceptar que nos tocó ir a la montaña, aunque muchas veces es duro otras es muy gratificante. Con cada cosa que aprende ella logra hacerme sentir en la cima del Aconcagua ❤️

  • @AnnaCSanchezG.
    @AnnaCSanchezG. Год назад

    Mi hijo fue diagnosticado con Síndrome de Asperger, hace poco, nos falta mucho por aprender. Quizás nuestra montaña no sea tan escabrosa, quizá mucha gente ni siquiera nota que él es "diferente", pero en casa y en la vida se libran muchas batallas, con él, con nosotros mismos, con nuestra paciencia; aún y con todo ello él sabe que lo amamos por sobre todo.

  • @carolinacamachogarcia5158
    @carolinacamachogarcia5158 2 года назад

    Qué corto tan maravilloso.

  • @angeles246
    @angeles246 2 года назад

    Eso y más.

  • @milagrosaguiar1604
    @milagrosaguiar1604 2 года назад

    Woody yo tengo mi hijo con casi 3 años no habla nada a comparación de otros nenes solo se manifiesta con señas pero el entiende todo absolutamente todo lo que uno le puede decir 🥺 y no podemos encontrar solución de echo con su papá estamos separados. Pero nos llevamos de tro de todo bien.

  • @susanagaleano3366
    @susanagaleano3366 2 года назад

    Imposible verlo sin terminar llorando

  • @veronikavelasquezzapana3456
    @veronikavelasquezzapana3456 2 года назад

    No va ver día que cuando vea esto deje de llorar , no me paso a mi pero a otra persona que amo si , y no es fácil por más motivación que le ponga solo ruego a Dios que las fuerzas nunca se le acaben.

  • @cesia9954
    @cesia9954 2 года назад

    Genial con subtítulos en Inglés 👏🏽👏🏽👏🏽👏🏽👏🏽 Gracias 💖💖💖💖

  • @Bob-oz6ch
    @Bob-oz6ch 2 года назад

    Nunca llegaré a esa montaña que quieren decir!!! Queriendo romantizar tremenda vida que llevamos los padres de niños con condiciones o discapacidades, en lo personal el autismo de mi hija me quito su mirada su comunicación e interacción y momentos en los que podría ser feliz , es triste buscarla en la escuela y que esté sola, ver que la maestra cuenta un cuento y ella no participa... triste no poder llevarla a un cumpleaños o a pasear .... es triste pasar horas y horas en terapias estimulando con profesionales y también trabajando en casa, porque no puede estar como cualquier otro chico, No debería existir ninguna condición ni discapacidad!!! asi de simple muchos me odiaran por lo que escribo, simplemente escribo lo que pienso y lo que siento en este durísimo golpe que me dió la vida!!!! No puedo ser feliz y llegar a esa montaña sin saber que será de ella cuando no estemos el padre y yo!! Porque la sociedad no es parte de esa montaña!!!! Sé que muchos padres me entenderán pero mentiría si digo que puedo ser feliz!

    • @BrueZonia
      @BrueZonia 4 месяца назад

      Hola, cómo vas? Te mando un abrazo, se que es difícil.

    • @carmennurena3143
      @carmennurena3143 4 месяца назад

      La felicidad no existe, unos nacen con suerte, otros desdichados...tal cual como lo relatas así son los niños autistas...ahora depende ti sacar adelante a tu niña; te recomiendo terapia sicologica y como aprender a tratar a los niños , fortaleza para ti y la niña, tu eres el soporte para tu hogar, no es fácil, pero se fuerte, lee libros sobre el autismo, hay mucho sobre este tema y sobre todo dale mucho amor a tu niña, aunque ella sea ausente ...el tiempo te dará recompensa, tu eres elegida por Dios, desde el óvulo ellos eligen a sus padres. #Dios #amor #paz 🙏

    • @marleneflores2496
      @marleneflores2496 3 месяца назад

      LA montaña no es un destino... es el camino que andas cada día con tu hija... el mensaje es solo, que entendemos lo dificil que es cambiar de destino, de ideas, de ilusiones, etc... El mensaje es, que el nuevo camino que debemos recorrer aunque dificl, no es un destino horrible o despreciable... solo diferente

    • @OdontologiaSv
      @OdontologiaSv 3 месяца назад

      Es un destino de mierda la montaña, y estás solo, romanticismos en las novelas, la vida real para personas q nos toca vivir esto es miserable, y un vídeo lacrimógeno de dos minutos no ayuda en nada, lo q ayuda es la comprensión y apoyo de todos los agentes de la.sociedad, maestros comprensivos, pediatras comprensivos y padres de otros niños comprensivos, pero no es así, desgraciadamente el día a día es darse contra una pared caer levantarte y volverlo a hacer, rumiando tu mala.suerte, te acompaño compañera y me suscribo a cada una de tus palabras

  • @kattybravocastillo7069
    @kattybravocastillo7069 2 года назад

    Yo tambien habia reservado la playa

  • @lilisofia15
    @lilisofia15 2 года назад

    siempre que veo este video me hace llorar, gracias

  • @pippasdyisquishiesandmore5566
    @pippasdyisquishiesandmore5566 2 года назад

    Es hasta el dia de hoy el mejor video que se ha hecho en torno a las enfermedades raras. GRACIAS!

  • @a.t.w.adaptivetravel.9098
    @a.t.w.adaptivetravel.9098 2 года назад

    Exelente!

  • @cintiacarrizo9533
    @cintiacarrizo9533 2 года назад

    Que maravilloso video, es difícil aceptar el camino, pero cuando uno comprende que estos seres maravillosos vienen a enseñarnos algo y sobre todo con mucho amor, todo cambia. Mi pequeñita nació un síndrome poco común, pero acá estamos con ella, al principio lloramos por todo lo que comenzábamos a vivir, un camino desconocido, pero cada mañana que despierta es un milagro de Dios, y eso nos da fortaleza y nos llena el alma. El amor lo puede todo. Abrazo a todos los que estamos viviendo este camino. Que Dios les de fortaleza y sobre todo mucho amor para enfrentar la vida junto a ellos.

  • @davidflores5721
    @davidflores5721 2 года назад

    😭😭

  • @katherinesaldiviamontoya8217
    @katherinesaldiviamontoya8217 2 года назад

    Me siento tan identificada con este video. Al principio vemos todo lo malo y se nos cae el mundo. Es normal siempre sentir miedo. Pero debemos enfrentar nuestra nueva realidad de la mejor forma posible, aunque cueste. Escuchen en spotify "Correre sin parar" lo dice todo

  • @liafranciaalamo352
    @liafranciaalamo352 2 года назад

    A mi ha tocado dos veces la montaña

  • @suleimatejeda4838
    @suleimatejeda4838 3 года назад

    Yo también iba al mar y llegué a la montaña! No iba preparada para sobrevivir ahí, pero Dios me fue dando las herramientas para aprender a vivir en esa maravillosa montaña

  • @colossal9
    @colossal9 3 года назад

    Nuestro camino a la montaña empezo hace 23 años. No lo cambiaria por nada.

  • @joseivan7785
    @joseivan7785 3 года назад

    Llore tanto... no por que me pasara a mi sino por lo valientes y admirables que son los que pasan por esto y son capacez de llenar de amor ese dificil camino que les toca seguir. Los amo y admiro

  • @juananataliazaracho9007
    @juananataliazaracho9007 3 года назад

    Cuando lo vi, me conmovió tanto... Jamás imaginé que hoy yo voy a la montaña...

  • @claudioperezmoya735
    @claudioperezmoya735 3 года назад

    Elegiría nuevamente la montaña por mi hija, me emociona mucho este video y me motiva para seguir luchando por ella, sindrome de stuve wiedermann, saludos

  • @nataliamariarosadosilva4660
    @nataliamariarosadosilva4660 3 года назад

    No se cuantas veces lo habré visto y siempre me emociona. Este vídeo es maravilloso y refleja plenamente lo que se siente cuando al final vas a la montaña. La vida es una sorpresa continua. Escalaremos muros, montañas y lo que haga falta mi vida. Eres mi viaje más maravilloso. ❤️

  • @vanessatobar8329
    @vanessatobar8329 3 года назад

    Casa que colapsó veo el video... no siempre viene la respuesta

  • @loshermanosdelassorpresas4525
    @loshermanosdelassorpresas4525 3 года назад

    que hermoso video me rompio el corazon

  • @marshine2347
    @marshine2347 3 года назад

    Llevo subiendo la montaña desde que estaba en la semana 20 de embarazo, y ahora con 20 meses de mi peque por fin tengo un diagnóstico. Un síndrome muy raro en el que sólo hay 18 casos reportados. La montaña se ha hecho todavía más complicada de lo que ya era, porque sé qué depara, por lo que tengo que hacer un alto en el camino, coger aire y seguir subiendo.

  • @patriciafaraone3939
    @patriciafaraone3939 3 года назад

    Hermoso mensaje